Programme de l’enseignement de spécialité de SVT en classe de terminale (version 2020)

Connaissances

Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes

La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles. Chaque paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie). En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons d’allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés. Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.

Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères. Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères. Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Les accidents génétiques de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose ; etc. Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations, etc.).

Notions fondamentales :

brassage génétique (combinaison d’allèles) inter- et intrachromosomique (crossing-over) au cours de la méiose ; diversité des gamètes ; stabilité des caryotypes ; distinction reproduction et sexualité ; diversification génomique.

Objectifs :

il s’agit d’abord d’identifier les conséquences génétiques, pour les individus, des divisions cellulaires étudiées en classe de première. Cela permet aussi : de comprendre que la reproduction sexuée garantit l’émergence de nouveaux génomes chez les êtres vivants, en tolérant des erreurs (qui deviennent des innovations) au sein d’espèces vivantes de plus en plus complexes à l’échelle des temps géologiques ; d’acquérir les principes de bases de l’analyse génétique sur des exemples simples.

Capacités :

  • Extraire et organiser des informations sur l’élaboration des lois de Mendel.
  • Comprendre les relations de dominance / récessivité en fonction de l’équipement chromosomique chez les diploïdes (par exemple sur le système ABO, et/ou les gènes de la globine).
  • Schématiser les conséquences de la méiose pour deux paires d’allèles portés par deux chromosomes différents ou par un même chromosome.
  • Interpréter des résultats de croisements avec transmission de deux paires d’allèles (liés ou non entre eux), portés ou pas par les chromosomes sexuels.
  • Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père / mère / enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.
  • Recenser des informations sur les nombreux mutants du gène de la mucoviscidose et les analyses prédictives qui peuvent être conduites. Schématiser les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques après méiose et fécondation.

Précisions : on s’appuie sur l’exemple de l’être humain ou sur ceux d’organismes eucaryotes modèles en génétique parmi les animaux, les plantes ou les ascomycètes. On ne traite pas d’exemples de croisement génétique pour plus de deux paires d’allèles.

Liens : SVT – enseignement de spécialité en classe de première : mitose et méiose ; mutations ; variation génétique et santé.