Programme enseignement de spécialité SVT classe de première (version 2019)
Mutations de l’ADN et variabilité génétique
Connaissances :
Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l’ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication. Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype. Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).
Notions fondamentales :
allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.
Objectifs :
les élèves acquièrent des connaissances fondamentales sur la formation des mutations. La notion d’allèles s’applique à tout segment d’ADN codant ou non.
Capacités :
- Concevoir et réaliser un protocole pour étudier l’action d’un agent mutagène (par exemple les UV) sur la survie des cellules et sur l’apparition de mutants. Quantifier.
- Recenser et exploiter des informations permettant de montrer l’influence d’agents mutagènes physiques (rayonnements) ou chimiques (molécules).
- Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser des mutations.
- Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique au sein des populations (par exemple humaine).
- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.
- Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations et leurs effets.
Précisions : on distinguera les mutations spontanées de l’ADN des modifications introduites volontairement par génie génétique conduisant par exemple à la création d’OGM, aux thérapies géniques, etc. L’action des agents mutagènes est étudiée à titre d’exemple mais le mécanisme n’est pas attendu. Aucune exhaustivité n’est attendue pour la présentation de ces agents. La liste des mutations possibles n’est pas attendue. Les mécanismes de réparation de l’ADN ne doivent pas être détaillés. Pour des expériences impliquant des micro-organismes, on respecte des protocoles stricts concernant à la fois la culture de micro-organismes et leur destruction systématique en fin de manipulation.
Programme de spécialité en SVT de classe de première (version 2019)
Variation génétique et santé
Dans l’espèce humaine comme chez toutes les espèces vivantes, les génomes des individus diffèrent les uns des autres suite aux mutations qui se sont produites au cours des générations successives et ont été conservées dans la population. Ces différences peuvent avoir des conséquences en matière de santé : prédisposition à certains types de pathologies ou sensibilité différentes aux agents pathogènes. Le développement de la génomique conduit à l’idée d’une médecine personnalisée et ouvre la voie à la thérapie génique. De même, la variabilité génétique des micro-organismes peut avoir des implications en termes de pathogénicité ou de résistance aux drogues (médicaments) sensées les combattre.
Mutations et santé
Connaissances :
Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits. L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants. Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains. Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
Notion fondamentale :
risque génétique, thérapie génique.
Objectifs :
les élèves comprennent les causes, le mode de transmission, les effets phénotypiques et les traitements possibles d’une maladie génétique monogénique.
Capacités :
- Recenser, extraire et organiser des informations pour :
- établir l’origine génétique d’une maladie ou d’un syndrome à partir d’arbres généalogiques ;
- prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique).
- Recenser, extraire et organiser des informations relatives à une maladie génétique monogénique suffisamment fréquente pour que l’on puisse disposer d’un catalogue d’allèles permettant de relier un génotype au phénotype. La mucoviscidose est suggérée en raison de la diversité des allèles mutés dans la population, mais le professeur pourra préférer d’autres exemples (drépanocytose, b-thalassémie, myopathie de Duchenne, etc.).
- Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen d’apparition des symptômes, sévérité du syndrome, etc.).
Précisions : aucune connaissance spécifique concernant une maladie génétique précise n’est attendue mais un élève doit pouvoir conduire une étude à partir des documents fournis (en se limitant au cas de maladies autosomales monogéniques).